Sizning chaqalog'ingizdagi PKU (Fenilketonuriya)

Fenilketonuriya (PKU deb ham ataladi) bu sizning tanangiz fenilalanin deb nomlangan aminokislotani parchalay olmasligi. Aminokislotalar tanangizda protein hosil bo'lishiga yordam beradi. Davolashsiz fenilalanin qonda to'planib, sog'liqqa muammo tug'diradi.

Qo'shma Shtatlarda har yili 10000 dan 15000 gacha chaqaloqlardan 1 nafari PKU bilan tug'iladi. Kasallik barcha etnik guruhlarda uchraydi. Ammo bu qora, ashkenazi yahudiy yoki yapon xalqiga qaraganda oq tanli, amerikalik hindu yoki Alyaskada yashovchi odamlarda keng tarqalgan.

PKU nima sabab bo'ladi?

PKU meros qilib olinadi. Bu ota-onadan bolaga genlar orqali o'tishini anglatadi. Gen - bu sizning tanangiz hujayralarining bir qismi bo'lib, u sizning tanangizning o'sishi va ishlashi bo'yicha ko'rsatmalarni saqlaydi. Genlar juft bo'lib keladi - har bir juftdan bittasini har bir ota-onadan olasiz.

Ba'zida genlardagi ko'rsatmalar o'zgaradi. Bunga gen o'zgarishi yoki mutatsiya deyiladi. Ota-onalar o'zlarining farzandlariga genlarning o'zgarishini etkazishlari mumkin. Ba'zida gen o'zgarishi genning to'g'ri ishlamasligiga olib kelishi mumkin. Ba'zan u tug'ma nuqsonlarni yoki boshqa sog'liq sharoitlarini keltirib chiqarishi mumkin. Tug'ma nuqson - bu tug'ilish paytida bolada mavjud bo'lgan sog'liq holati.

PKUga ega bo'lish uchun chaqalog'ingiz ikkala ota-onadan PKU uchun gen o'zgarishini meros qilib olishi kerak. Agar ular genni faqat bitta ota-onadan meros qilib olsalar, ularda PKU uchun gen o'zgarishi mavjud, ammo ularda PKU yo'q. Bu sodir bo'lganda, sizning chaqalog'ingiz PKU tashuvchisi deb ataladi.

Bolangizda PKU borligini qanday bilasiz?

Tug'ilgandan ko'p o'tmay barcha bolalar PKU uchun tekshiriladi. PKUni erta topish shifokorlarga davolanishga yordam beradi, shunda bolalar sog'lom o'sishi mumkin.

Sizning chaqalog'ingiz kasalxonadan chiqishidan oldin, ularning tibbiy yordam ko'rsatuvchisi tovonidan bir necha tomchi qon oladi. Qon maxsus qog'ozga yig'ilib, sinov uchun laboratoriyaga yuboriladi. Agar yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining natijalari normal bo'lmasa, demak, bu sizning bolangiz ko'proq tekshiruvga muhtoj. Farzandingizning provayderi diagnostika testi deb nomlangan boshqa turdagi testlarni tavsiya qilishi mumkin. Ushbu test sizning chaqalog'ingiz PKU bilan kasallanganligini yoki testning g'ayritabiiy natijalariga yana bir sabab borligini tekshirishi mumkin.

Agar sizning chaqalog'ingiz to'la kunlik bo'lishidan oldin sinovdan o'tkazilsa, u holda PKU o'tkazib yuborilishi mumkin. Ba'zi ekspertlar, agar sizning chaqalog'ingiz hayotining dastlabki 24 soat ichida sinovdan o'tgan bo'lsa, uni 1 yoshdan 2 haftagacha qayta tekshirib ko'rishingizni tavsiya qiladi.

PKU qanday muammolarni keltirib chiqarishi mumkin?

PKU bo'lgan chaqaloqlar hayotning dastlabki bir necha oylarida odatdagidek ko'rinadi. Ammo davolanmasdan, ular taxminan 6 oyligida kasallik belgilari va alomatlarini ko'rsata boshlaydilar. Bunga quyidagilar kiradi:

  • Qo'llar va oyoqlardagi notekis harakatlar
  • Yengilroq teri va ko'zlar (PKU bo'lgan chaqaloqlar melaninni, ya'ni tanadagi pigment va terining sochlari uchun javobgarlikni keltirib chiqara olmaydi).
  • Badanning chiriyotgan hidi
  • Tutqanoq
  • Teri toshmalari
  • Kichkina bosh kattaligi
  • O'tirish, sudralib yurish yoki yurishdan kutilganidan ko'proq vaqt talab etiladi
  • Atrofga qiziqishni yo'qotish
  • Aqliy va ijtimoiy ko'nikmalarning kechikishi
  • Intellektual nogironlar
  • Giperaktiv bo'lish kabi xatti-harakatlar bilan bog'liq muammolar

Agar chaqalog'ingizda PKU bo'lsa, ularga qanday davolash kerak?

Agar chaqalog'ingizda PKU bo'lsa, ular fenilalanin miqdorini tekshirish uchun haftada bir marta yoki ko'pincha hayotning birinchi yilida tez-tez tekshiruvdan o'tishlari kerak bo'lishi mumkin. Shundan so'ng, ular bolalik davrida oyiga bir yoki ikki marta sinovdan o'tishlari mumkin.

Farzandingiz fenilalanin miqdori kam bo'lgan maxsus ovqatlanish rejasini bajarishi kerak. Ushbu ovqatlanish rejasini iloji boricha tezroq, hayotning dastlabki 7 dan 10 kunigacha boshlash yaxshiroqdir.

Dastlab, chaqalog'ingiz fenilalaninni kamaytirgan maxsus protein formulasini oladi. Protein bolangizning o'sishi va rivojlanishiga yordam berish uchun muhimdir. Formuladagi fenilalanin miqdori chaqalog'ingizning shaxsiy ehtiyojlarini qondirish uchun nazorat qilinadi. Farzandingiz ham ona suti / ko'krak sutiga ega bo'lishi mumkin. Ona sutida fenilalanin bor, shuning uchun chaqalog'ingiz qancha bo'lishi mumkinligini bilish uchun bolangizni etkazib beruvchisi bilan suhbatlashing.

Farzandingiz qattiq ovqat eyishga tayyor bo'lganda, u sabzavot, meva, ba'zi don (masalan, kam oqsilli don, non va makaron mahsulotlari) va boshqa past fenilalaninli ovqatlarni iste'mol qilishi mumkin. Agar chaqalog'ingiz PKU bo'lsa, ular ovqat yemasliklari kerak:

  • Sut, pishloq, muzqaymoq va boshqa sut mahsulotlari
  • Tuxum
  • Go'sht va parranda go'shti
  • Baliq
  • Yong'oq, urug'lar, jo'xori, javdar, arpa, jelatin
  • Dukkaklilar
  • Aspartamni o'z ichiga olgan oziq-ovqat yoki ichimliklar. Bu tarkibida fenilalanin ko'p bo'lgan sun'iy tatlandırıcı. U NutraSweet® va Equal® sifatida sotiladi.

PKU ovqatlanish rejalari har bir chaqaloq uchun farq qiladi va vaqt o'tishi bilan chaqalog'ingiz qancha fenilalaninni toqat qila olishiga qarab farq qilishi mumkin. PKUni davolash bo'yicha maxsus dasturga ega bo'lgan tibbiyot markazida yoki klinikada tibbiyot xodimlari sizga chaqalog'ingiz uchun ovqatlanish rejasini tuzishda yordam beradi. Kichkintoyingizning tibbiy xizmatidan PKUni davolaydigan tibbiyot markazi yoki klinikasi haqida ma'lumot so'rang.

Farzandingiz PKU ovqatlanish rejasini butun hayoti davomida kuzatib boradi. Agar ular oxir-oqibat homilador bo'lishsa, ular homiladorlik paytida ovqatlanish rejasini bajaradilar. PKUga ega bo'lgan homilador va ota-onalarning ko'pchiligi sog'lom homiladorlik va sog'lom bolalarga ega bo'lishlari mumkin.

Kuvan® (sapropterin dihidroklorid) dori PKU bo'lgan ba'zi odamlarga yordam berishi mumkin. Dori-darmon PKU ning engil yoki maxsus shakllari bo'lgan odamlarda ko'proq ishlaydi. Kuvan® ni iste'mol qiladigan bolalar maxsus ovqatlanish rejasiga rioya qilishlari kerak, ammo bu preparatni qabul qilmaydiganlar kabi qattiq bo'lmasligi mumkin. Fenilalanin darajasini tekshirish uchun ular hali ham muntazam ravishda qon tekshiruvidan o'tishlari kerak.