Sinov identifikatori: QUAD1 <br></br>to'rt ekranli (ikkinchi trimestr ) ona, sarum

Sinov foydali bo'lishi mumkin bo'lgan klinik kasalliklarni yoki sozlamalarni taklif qilish uchun foydalidir

Ochiq neytral naycha defekti (faqat alfa-fetoproteinlar), trizomiya 21 (alfa-fetoprotein, inson xorionik gonadotropini, estriol va inhibin A) va trisomiya 18 (alfa-fetoprotein, inson xorionik gonadotropini va estrioli) uchun tug'ruqdan oldingi skrining.

Sinov algoritmi Testlar boshlang'ich tartibiga qo'shilgan holatlarni belgilaydi. Bunga refleks va qo'shimcha testlar kiradi.

Klinik ma'lumotlar fiziologiya, patofiziologiya va umumiy klinik jihatlarni muhokama qiladi, chunki ular laboratoriya tekshiruvi bilan bog'liq.

Onalik sarumini skriningi ba'zi tug'ma nuqsonlar uchun xavf tug'dirishi mumkin bo'lgan homiladorlikni aniqlash uchun ishlatiladi, shu jumladan neytral naycha nuqsonlari (NTD), trisomiya 21 (Daun sindromi) va trisomiya 18 (Edvards sindromi). Ekran homila va yo'ldosh tomonidan ishlab chiqariladigan ona sarumidagi analitlarni o'lchash orqali amalga oshiriladi. Tahlil qilinadigan qiymatlar, yoshi, vazni, homiladorlik davri, qandli diabet holati va irqi kabi onaning demografik ma'lumotlari bilan birgalikda bashorat qilish uchun matematik modelga birlashtirilgan. Har bir shart uchun ma'lum bir chegara xavf-xatarni ekran-musbat yoki ekran-manfiy deb tasniflash uchun ishlatiladi. Ijobiy ekran natijasi olingan qiymat belgilangan chegaradan oshib ketganligini ko'rsatadi. Ijobiy ekran tashxisni bermaydi, aksincha, qo'shimcha baholash zarurligini ko'rsatadi.

Alfa-fetoprotein (AFP)-xomilalik oqsil bo'lib, dastlab xomilaning sarig'i va jigarida ishlab chiqariladi. Kichik miqdori oshqozon -ichak trakti tomonidan ishlab chiqariladi. Birinchi trimestr oxirida AFPning deyarli barchasi xomilalik jigar tomonidan ishlab chiqariladi. AFP kontsentratsiyasi homila sarumida 10 dan 13 haftagacha cho'ziladi. Xomilalik AFP platsenta to'sig'i bo'ylab onaning qon aylanishiga tarqaladi. Amniotik bo'shliqdan ham oz miqdorda tashiladi.

Onaning zardobida AFP kontsentratsiyasi homiladorlik paytida 0,2 ng/ml dan homiladorlikning 32-haftasida taxminan 250 ng/ml gacha ko'tariladi. Agar homila ochiq NTDga ega bo'lsa, AFP amniotik suyuqlikka to'g'ridan -to'g'ri oqadi, bu AFP ning kutilmagan darajada yuqori konsentratsiyasini keltirib chiqaradi. Keyinchalik, AFP onaning qon aylanishiga etib boradi va shu bilan qon zardobining yuqori darajasini hosil qiladi. Boshqa homila anormalliklari, masalan, omfalosel, gastrosxis, tug'ma buyrak kasalligi, qizilo'ngach atreziyasi va homilaning boshqa qiyinchiliklari (masalan, abort qilish va homila o'limi xavfi), shuningdek, onaning qon zardobida AFP darajasining oshishiga olib kelishi mumkin. Onaning qon zardobida AFP kontsentratsiyasining ko'payishi, shuningdek, ko'p homiladorlikda va homiladorlik davri etarlicha baholanmagan singleton homiladorlikda ham kuzatilishi mumkin.

Onaning qon zardobida AFP kontsentratsiyasining pasayishi trisomiya 21 va trizomiya 18 kabi genetik sharoitlar xavfining oshishi bilan bog'liq.

Homiladorlik davrida qondagi asosiy aylanma estrogen gormoni-estriol buzilmagan feto-plasental birlik tomonidan sintezlanadi. Estriol ona qonida konjugatsiyalanmagan shakl va bir qator konjugatlarning aralashmasi sifatida mavjud. Onaning qon tizimida konjugatsiyalanmagan estriolning yarimparchalanish davri 20-30 minutni tashkil qiladi, chunki ona jigari estriolni tez konjuge qilib, uni siydik chiqarish uchun ko'proq suvda eriydi. Homiladorlik paytida estriol darajasi oshadi. Konjugatsiyalanmagan estriolning kamayishi trizomiya 21 va trizomiya 18 uchun belgi bo'lib ko'rsatildi. Estriolning past darajasi homiladorlikning yo'qolishi, Smit-Lemli-Opits va X-bog'langan ixtioz (platsenta sulfataza etishmovchiligi) bilan ham bog'liq.

Inson xorionik gonadotropini (Total Beta-hCG: ThCG)

Inson xorionik gonadotropini (hCG)-kovalent bog'lanmagan 2 bo'linmadan tashkil topgan glikoprotein. Alfa bo'linmasi luteinizatsiya qiluvchi gormon (LH), follikulani ogohlantiruvchi gormon (FSH) va tirotropin (avval qalqonsimon stimulyatsiya qiluvchi gormon: TSH) bilan bir xil, beta-bo'linma esa LH ning beta bo'linmasining muhim homologiyasiga ega va o'xshashligi cheklangan. FSH va TSH beta -bo'linmalariga. Beta -bo'linma hCG ning o'ziga xos fiziologik, biokimyoviy va immunologik xususiyatlarini aniqlaydi. hCG platsenta hujayralari tomonidan sintezlanadi, homiladorlikning boshidanoq va birinchi trimestrda sariq tanani va shuning uchun progesteron ishlab chiqarishni saqlashga xizmat qiladi. Shundan so'ng, platsenta steroid gormonlarini ishlab chiqarishni boshlagach, hCG kontsentratsiyasi pasaya boshlaydi va sariq tananing homiladorlikni saqlashdagi roli kamayadi.

HCG ning umumiy darajasining oshishi 21 -trizomiya bilan bog'liq, 18 -chi bosqichda esa pasayishi kuzatilishi mumkin. HCG ning ko'tarilishi ko'p homiladorlik, ta'sirlanmagan singleton homiladorlikda ham kuzatilishi mumkin, bunda homiladorlik davri haddan tashqari oshirilgan, triploid, homila yo'qolishi va gidrops. homila.

Inhibinlar-bu asosan disulfid bilan bog'langan alfa va beta bo'linmalaridan tashkil topgan tuxumdon granulozalari va moyak Sertoli hujayralari tomonidan ajralib chiqadigan heterodimerik glikoproteinlar oilasi. Alfa bo'linmalar barcha inhibinlarda bir xil bo'lsa -da, beta -bo'linmalar A va B deb nomlangan ikkita asosiy shaklda mavjud bo'lib, ularning har biri har xil izoformalarda bo'lishi mumkin. Inhibin heterodimerida beta A yoki beta B zanjiri borligiga qarab, ular mos ravishda inhibin A yoki inhibin B deb belgilanadi. Beta A va B zanjirlarining homodimeri yoki heterodimeri bo'lgan tegishli aktivinlar bilan birga, inhibinlar gonadal-gipofiz aloqasi va jinsiy hujayralar o'sishi va kamolotini parakrin bilan tartibga solishda ishtirok etadilar. Homiladorlik davrida inhibinlar va aktivinlar homila o'sishini aks ettiruvchi ko'p miqdorda feto-plasental birlik tomonidan ishlab chiqariladi.Homiladorlik paytida ularning fiziologik roli aniq emas. Ular koelomik va amniotik suyuqlikda chiqariladi, lekin birinchi va ikkinchi trimestrlarda ona qonida faqat A inhibinini topiladi.

Ona inhibin A darajasi onaning hCG darajasi bilan bog'liq va hCG anormalliklari bilan bog'liq bo'lgan sharoitlarda g'ayritabiiydir (masalan, trisomiya 21 homiladorlikida odatda inhibin A darajasi yuqori bo'ladi). Shunga qaramay, xuddi shunday xatti -harakatlariga qaramay, onaning qon zardobida hCG kontsentratsiyasidan tashqari, inhibin A ning kontsentratsiyasini o'lchash, trisomiya 21 uchun onaning ko'p markerli skrining sezuvchanligi va o'ziga xosligini yanada yaxshilaydi.

Malumot qiymatlari Test natijalarini talqin qilish uchun mos yozuvlar intervallari va qo'shimcha ma'lumotlarni tavsiflaydi. Agar kerak bo'lsa, yosh va jinsga qarab intervallarni o'z ichiga olishi mumkin. Intervallar Mayodan olingan, agar boshqacha ko'rsatilmagan bo'lsa. Agar talqin qilinadigan hisobot taqdim etilsa, mos yozuvlar qiymati maydonida bu ko'rsatiladi.

NEVRAL TUBI YO'Q

AFP medianasi yoki = 2.5 (singleton va egizak homiladorlik) ijobiy ekran sifatida xabar qilinadi.

Hisoblangan ekran xavfi yoki = 1/270 ekran pozitiv deb xabar qilinadi.

Hisoblangan ekran xavfi yoki = 1/100 ekran musbat sifatida ko'rsatiladi.

Tarjima qilingan hisobot taqdim etiladi.

Interpretation Test natijalarini talqin qilishda yordam beradigan ma'lumot beradi

Nerv quvurlari nuqsonlari (NTD)

Ekrandagi salbiy natija shuni ko'rsatadiki, hisoblangan alfa-fetoprotein (AFP) medianasi (MOM) ko'paytmasi belgilangan 2.50 MoM chegaradan past bo'ladi. Salbiy ekran neytral naycha nuqsonlari (NTD) yo'qligiga kafolat bermaydi.

Ekranning ijobiy natijasi hisoblangan AFP MoM 2.50 yoki undan yuqori ekanligini ko'rsatadi va ochiq NTD uchun xavfning oshishini ko'rsatishi mumkin. Haqiqiy xavf AFP darajasiga va shaxsning oilaviy tarixi, geografik joylashuvi, onaning diabet, epilepsiya kabi holatlari va kontseptsiyadan oldin folat ishlatilishiga asoslangan bolali tug'ilish xavfi bilan bog'liq. Ekrandagi ijobiy natija NTDning aniq tashxisini bermaydi, lekin qo'shimcha baholash zarurligini ko'rsatadi. NTD bilan og'rigan homiladorlikning taxminan 80% AFP, MoM 2,5 dan yuqori.

Trizomiya 21 (Daun sindromi) va Trizomiya 18 (Edvards sindromi):

Ekrandagi salbiy natija shuni ko'rsatadiki, hisoblangan ekran xavfi trizomiya 21 uchun 1/270 va trizomiya 18 uchun 1/100 chegaradan past bo'ladi. Salbiy ekran trisomiya 21 yoki trizomiya 18 yo'qligiga kafolat bermaydi.

Trisomiya 21-ikkinchi trimestrda 1/270 xavfini nazorat qilishda, onaning yoshi, AFP, estriol, inson xorionik gonadotropini (hCG) va A inhibinining kombinatsiyasi taxminan 77% ni tashkil qiladi. 6% dan 7% gacha bo'lgan noto'g'ri-musbat ko'rsatkich bilan 81%. Amalda, yoshi oshgani sari aniqlash darajasi ham, noto'g'ri-musbat ko'rsatkich ham oshadi. Aniqlanish darajasi 66% dan (erta o'smirlar) 99% gacha (40-yillarning oxiri), soxta ijobiy ko'rsatkichlar mos ravishda 3% dan 62% gacha.

Trisomiya 18 ning aniqlanish darajasi 60% dan 80% gacha, ikkinchi trimestrda 1/100 kesiladi.

Onalar sarumining skrining natijalarini olgach, xavfni hisoblashda ishlatilgan barcha ma'lumotlar aniqligi uchun tekshirilishi kerak (onaning tug'ilgan sanasi, homiladorlik davri va boshqalar). Agar biron bir ma'lumot noto'g'ri bo'lsa, taxmin qilingan xavflarni qayta hisoblash uchun laboratoriya bilan bog'lanish kerak.

Ekranning salbiy natijalari odatda qo'shimcha baholashni talab qilmaydi.

Ultratovush tekshiruvi NTD yoki trizomiya 21 uchun ijobiy natijalar sanasini tasdiqlash uchun tavsiya etiladi. Trizomiya 18 bilan og'rigan ko'plab homiladorlik homiladorlik yoshi uchun kichikdir. Homiladorlik yoshini kamaytiradigan qayta hisob -kitoblar trisomiyaning aniqlanish tezligini kamaytirishi mumkin. Agar ultratovush tekshiruvi kamida 7 kun farq qiladigan yangi sanalarni aniqlasa, qayta hisoblashni ko'rib chiqish kerak. Agar sanalar tasdiqlansa, odatda yuqori aniqlikdagi ultratovush va amniyosentez (shu jumladan amniotik suyuqlik AFP va NTD uchun atsetilxolinesteraza o'lchovlari) taklif etiladi.

Ogohlantirishlar diagnostik chalkashliklarga olib kelishi mumkin bo'lgan shartlarni, shu jumladan namunalarni noto'g'ri yig'ish va qayta ishlashni, noto'g'ri testlarni tanlashni va aralashuvchi moddalarni muhokama qiladi.

Marker darajasiga ta'sir qiluvchi o'zgaruvchilar

Irq, vazn, chekish, homilaning ko'p homiladorligi, insulinga bog'liq diabet (IDD) va in vitro urug'lantirish (IVF) markerlar kontsentratsiyasiga ta'sir qilishi mumkin. Qora tanli onalar odatda alfa-fetoprotein (AFP) darajasiga ega, lekin neytral naycha nuqsonlari (NTD) xavfini kamaytiradi va AFPning alohida median to'plamiga tayinlanadi. Medianning barcha ko'paytmalari (og'irlikdagi onalarda suyultirish ta'sirini hisobga olgan holda) onaning vazniga moslashtiriladi. AFP, estriol (uE3) va inhibin MoM diabetik homiladorlikdagi past ko'rsatkichlarni hisobga olish uchun IDDda yuqoriga qarab o'rnatiladi. IVF yordamida homilador bo'lgan odamlarda chorionik gonadotropin (hCG) darajasi yuqori va uE3 darajasi past bo'ladi. Chekish ikkinchi trimestrda ona qon zardobida AFP va inhibin A darajasining oshishiga, uE3 va hCG darajasining pasayishiga olib keladi.MoM sigaret chekuvchilarning analitik farqlarini hisobga olgan holda moslashtiriladi.

Tahmin qilinadigan xavf hisob -kitoblari va ekran natijalari homiladorlik, onaning yoshi, irqi, ID va vazni haqidagi aniq ma'lumotlarga bog'liq. Noto'g'ri ma'lumotlar taxmin qilingan xavfning sezilarli o'zgarishiga olib kelishi mumkin. Xususan, homiladorlik yoshini noto'g'ri baholash ekranning noto'g'ri ijobiy yoki noto'g'ri salbiy natijalariga olib kelishi mumkin. Uning aniqligi oshganligi uchun, iloji bo'lsa, oxirgi hayz emas, balki ultratovush yordamida homiladorlik yoshini aniqlash tavsiya etiladi.

Ekranning salbiy natijasi homila nuqsonlari yo'qligiga kafolat bermaydi. Ekranning ijobiy natijasi tashxisni aniqlamaydi, lekin qo'shimcha diagnostika tekshiruvini o'tkazish kerakligini ko'rsatadi (ta'sirlanmagan homilaning noma'lum sabablarga ko'ra skrining-ijobiy natijasi bo'lishi mumkin).

Amniyosentezdan keyin ona zardobida AFP ni to'g'ri o'lchash mumkin emas.

Uch va undan ko'p ko'p homiladorlikni talqin qilib bo'lmaydi.

Bemorlarga ona sarumini skriningini o'tkazadigan har bir markaz skrining oldidan va undan keyingi ta'limni va skrining-ijobiy natijalar uchun tegishli kuzatuvni ta'minlaydigan standart skrining protokolini tuzishi kerak.

Namunalarning ozgina foizida ishqoriy fosfataza bilan bog'liq bo'lgan Bekman Access uE3 tahliliga ijobiy aralashish ehtimoli bor. Bu potentsial shovqin bemor namunasidagi gidroksidi fosfataza miqdori bilan bog'liq emas. Noto'g'ri konjugatsiyalanmagan estriol (uE3) testining natijasi 21 va 18 trisomiya kabi xromosoma anormalliklarining nisbiy xavfini noto'g'ri baholab qo'yishiga olib kelishi mumkin.

Klinik tabiatni chuqur o'qish uchun klinik ma'lumotnoma tavsiyanomalari

1. Wald NJ, Cuckle HS, Densem JW, Stone RB: Insulinga bog'liq diabet bilan og'rigan homiladorlikdagi ona sarumining konjugatsiyalanmagan ostiol va inson xorionik gonadotrofin darajasi: Daun sindromi uchun skrining oqibatlari. Br J Obstet Ginekol. 1992 yil yanvar; 99 (1): 51-53

2. Amerika akusher -ginekologlar kolleji: Amaliyot byulleteni No 163: Xomilalik aneuploidiya skriningi. Akusherlik ginekol. 2016 yil may; 127 (5): e123-137

3. Malone FD, Canik JA, Ball RH va boshqalar: Daun sindromi uchun birinchi trimestr yoki ikkinchi trimestr skriningi yoki ikkalasi. N Engl J Med. 2005 yil 10-noyabr; 353 (19): 2001-2011

4. Wald NJ, Rodeck C, Hackshaw AK va boshqalar: SURUSS nuqtai nazaridan. Semin Perinatol. 2005; 29: 225-235

5. Rudnicka AR, Wald NJ, Huttly W, Hackshaw AK: Daun sindromining tug'ilishining tarqalishiga va ikkinchi trimestrdagi skrining ko'rsatkichlariga onaning chekishining ta'siri. Prenat diagnostikasi. 2002 yil oktyabr; 22 (10): 893-897

6. Zhang J, Lambert-Messerlian G, Palomaki GE, Canick JA: Birinchi va ikkinchi trimestrda onaning sarum markerlariga va prenatal skriningga chekishning ta'siri. Prenat diagnostikasi. 2011 yil iyun; 31 (6): 583-588

7. Yarbrough ML, Stout M, Gronowski AM: Ch 69 Homiladorlik va uning buzilishi. In: Rifai N, Horvath AR, Wittwer CT, tahr. Tits Klinik kimyo va molekulyar diagnostika bo'yicha darslik. 6 -nashr. Elsevier; 2018: 1655-1696