Kamdan kam uchraydigan kasalliklar haqida savollar

Kamdan -kam uchraydigan kasallik, odatda, har qanday vaqtda Amerika Qo'shma Shtatlarida 200 mingdan kam odamga ta'sir qiladigan kasallik hisoblanadi. 6800 dan ortiq nodir kasalliklar mavjud. Umuman olganda, kamdan -kam uchraydigan kasalliklar 25-30 million amerikaliklarga ta'sir qiladi.

Qancha kam uchraydigan kasalliklar bor?

6800 dan ortiq nodir kasalliklar mavjud. Umuman olganda, kamdan -kam uchraydigan kasalliklar 25-30 million amerikaliklarga ta'sir qiladi.

  • Qancha kam uchraydigan kasalliklar bor?

6800 dan ortiq nodir kasalliklar mavjud. Umuman olganda, kamdan -kam uchraydigan kasalliklar 25-30 million amerikaliklarga ta'sir qiladi.

Nodir kasalliklarga nima sabab bo'ladi?

Juda kam uchraydigan kasalliklarning aniq sababi noma'lumligicha qolmoqda. Shunday bo'lsa -da, muammoning asosiy qismi bitta genning mutatsiyasiga (o'zgarishiga) bog'liq bo'lishi mumkin. Bunday kasalliklar kamdan -kam uchraydigan genetik kasalliklar deb ataladi. Bu genetik mutatsiyalarning ko'pchiligi nasldan naslga o'tishi mumkin, bu oilalarda ba'zi nodir kasalliklar nima uchun paydo bo'lishini tushuntiradi.

Shuni yodda tutish kerakki, genetika jumboqning faqat bir qismi. Atrof -muhit omillari, masalan, ovqatlanish, chekish yoki kimyoviy moddalarga ta'sir qilish ham kam uchraydigan kasalliklarda rol o'ynashi mumkin. Bunday omillar to'g'ridan -to'g'ri kasallikka olib kelishi mumkin yoki kasallikning og'irligini keltirib chiqaradigan yoki kuchaytiradigan genetik omillar bilan o'zaro ta'sir qilishi mumkin.

  • Nodir kasalliklarga nima sabab bo'ladi?

Juda kam uchraydigan kasalliklarning aniq sababi noma'lumligicha qolmoqda. Shunday bo'lsa -da, muammoning asosiy qismi bitta genning mutatsiyasiga (o'zgarishiga) bog'liq bo'lishi mumkin. Bunday kasalliklar kamdan -kam uchraydigan genetik kasalliklar deb ataladi. Bu genetik mutatsiyalarning ko'pchiligi nasldan naslga o'tishi mumkin, bu oilalarda ba'zi nodir kasalliklar nima uchun paydo bo'lishini tushuntiradi.

Shuni yodda tutish kerakki, genetika jumboqning faqat bir qismi. Atrof -muhit omillari, masalan, ovqatlanish, chekish yoki kimyoviy moddalarga ta'sir qilish ham kam uchraydigan kasalliklarda rol o'ynashi mumkin. Bunday omillar to'g'ridan -to'g'ri kasallikka olib kelishi mumkin yoki kasallikning og'irligini keltirib chiqaradigan yoki kuchaytiradigan genetik omillar bilan o'zaro ta'sir qilishi mumkin.

Qanday misollar bor?

Yagona genlar mutatsiyasidan kelib chiqadigan kam uchraydigan kasalliklarga misol sifatida nafas olish va ovqat hazm qilish tizimiga ta'sir etuvchi kist fibrozini keltirish mumkin (Qarang: Kistik fibroz haqida bilish); Miya va asab tizimiga ta'sir qiluvchi Huntington kasalligi (Qarang: Huntington kasalligi haqida ma'lumot); va mushak distrofiyasi, mushaklarga ta'sir qiladi (Qarang: Duchenne muskulli distrofiyasi haqida bilish).

Yagona genlar saratonning kamdan -kam uchraydigan, irsiy turlari uchun ham javobgardir. Bu misollar BRCA1 va BRCA2 ma'lum mutatsiyalar irsiy va ko'krak raki saraton uchun xavfini oshiradi bo'lgan genlarni, (qarang ko'krak bezi saratoni haqida Learning), va FAP mutatsiyalar irsiy ichak saratoni uchun xavfini oshiradi bo'lgan genini, (qarang: Yo'g'on ichak saratoni haqida bilib oling).

Atrof-muhit omillari bilan bog'liq bo'lgan kam uchraydigan kasalliklarga vitamin etishmasligi yoki ma'lum dori-darmonlar sabab bo'lgan kam uchraydigan kamqonlik turlari kiradi. Atrof -muhit omillari sabab bo'lgan kam uchraydigan saraton - mezoteliyoma (Qarang: Xavfli mezoteliyoma [saraton.gov] haqida umumiy ma'lumot), bu ko'krak qafasi bo'shlig'ini qoplaydigan hujayralarga ta'sir qiladi. Mezoteliyoma holatlarining 90 foizdan ko'prog'i, bir vaqtlar yong'inga qarshi va izolyatsion materiallarda keng qo'llaniladigan tolali mineral asbest ta'siridan kelib chiqadi.

  • Qanday misollar bor?

Yagona genlar mutatsiyasidan kelib chiqadigan kam uchraydigan kasalliklarga misol sifatida nafas olish va ovqat hazm qilish tizimiga ta'sir etuvchi kist fibrozini keltirish mumkin (Qarang: Kistik fibroz haqida bilish); Miya va asab tizimiga ta'sir qiluvchi Huntington kasalligi (Qarang: Huntington kasalligi haqida ma'lumot); va mushak distrofiyasi, mushaklarga ta'sir qiladi (Qarang: Duchenne muskulli distrofiyasi haqida bilish).

Yagona genlar saratonning kamdan -kam uchraydigan, irsiy turlari uchun ham javobgardir. Bu misollar BRCA1 va BRCA2 ma'lum mutatsiyalar irsiy va ko'krak raki saraton uchun xavfini oshiradi bo'lgan genlarni, (qarang ko'krak bezi saratoni haqida Learning), va FAP mutatsiyalar irsiy ichak saratoni uchun xavfini oshiradi bo'lgan genini, (qarang: Yo'g'on ichak saratoni haqida bilib oling).

Atrof-muhit omillari bilan bog'liq bo'lgan kam uchraydigan kasalliklarga vitamin etishmasligi yoki ma'lum dori-darmonlar sabab bo'lgan kam uchraydigan kamqonlik turlari kiradi. Atrof -muhit omillari sabab bo'lgan kam uchraydigan saraton - mezoteliyoma (Qarang: Xavfli mezoteliyoma [saraton.gov] haqida umumiy ma'lumot), bu ko'krak qafasi bo'shlig'ini qoplaydigan hujayralarga ta'sir qiladi. Mezoteliyoma holatlarining 90 foizdan ko'prog'i, bir vaqtlar yong'inga qarshi va izolyatsion materiallarda keng qo'llaniladigan tolali mineral asbest ta'siridan kelib chiqadi.

Davolash usullarini ishlab chiqish uchun nima qilinmoqda?

Tadqiqotchilar so'nggi yillarda turli kasalliklarni tashxislash, davolash va hatto oldini olish usullarini topishda katta yutuqlarga erishdilar. Shunga qaramay, yana ko'p ishlar qilish kerak, chunki kamdan -kam uchraydigan kasalliklarning aksariyatini davolash mumkin emas.

"Yetim dori to'g'risida" gi 1983 yildagi qonun dori kompaniyalarini kamdan -kam uchraydigan kasalliklarni davolash usullarini ishlab chiqishga rag'batlantiradi. Qonun federal qonunga imzo chekilganidan beri 25 yil mobaynida AQSh oziq -ovqat va farmatsevtika idorasi (FDA) nodir kasalliklarni davolash uchun 340 dan ortiq davolanishni ma'qulladi.

Yaqinda Milliy Sog'liqni Saqlash Institutlari (NIH) nodir va e'tibordan chetda qolgan kasalliklarni davolashning yangi usullarini ishlab chiqishni boshlash uchun birlashtirilgan tadqiqot quvurini yaratish uchun "Nodir va e'tibordan chetda qolgan kasalliklarni davolash" (TRND) dasturi deb nomlangan yangi harakatni boshladi. NIH Nodir kasalliklarni tadqiq qilish boshqarmasi (ORDR) TRNDni nazorat qilish va boshqarishni amalga oshiradi. TRND uchun laboratoriya ishlari Milliy Inson Genomlari Tadqiqot Instituti (NHGRI) ning intramural dasturi tomonidan boshqariladigan muassasada amalga oshiriladi.

TRND haqida ko'proq bilish uchun ORDR-TRND veb-saytiga o'ting.

  • Davolash usullarini ishlab chiqish uchun nima qilinmoqda?

Tadqiqotchilar so'nggi yillarda turli kasalliklarni tashxislash, davolash va hatto oldini olish usullarini topishda katta yutuqlarga erishdilar. Shunga qaramay, yana ko'p ishlar qilish kerak, chunki kamdan -kam uchraydigan kasalliklarning aksariyatini davolash mumkin emas.

"Yetim dori to'g'risida" gi 1983 yildagi qonun dori kompaniyalarini kamdan -kam uchraydigan kasalliklarni davolash usullarini ishlab chiqishga rag'batlantiradi. Qonun federal qonunga imzo chekilganidan beri 25 yil mobaynida AQSh oziq -ovqat va farmatsevtika idorasi (FDA) nodir kasalliklarni davolash uchun 340 dan ortiq davolanishni ma'qulladi.

Yaqinda Milliy Sog'liqni Saqlash Institutlari (NIH) nodir va e'tibordan chetda qolgan kasalliklarni davolashning yangi usullarini ishlab chiqishni boshlash uchun birlashtirilgan tadqiqot quvurini yaratish uchun "Nodir va e'tibordan chetda qolgan kasalliklarni davolash" (TRND) dasturi deb nomlangan yangi harakatni boshladi. NIH Nodir kasalliklarni tadqiq qilish boshqarmasi (ORDR) TRNDni nazorat qilish va boshqarishni amalga oshiradi. TRND uchun laboratoriya ishlari Milliy Inson Genomlari Tadqiqot Instituti (NHGRI) ning intramural dasturi tomonidan boshqariladigan muassasada amalga oshiriladi.