Bez kevorda

Ko'pgina inson embrionlari genetik anormalliklarga ega. Genetika anormalliklari - bu qo'shimcha yoki etishmayotgan xromosomalar yoki xromosomalar qismlari bo'lib, ular inson embrionlarida tez -tez uchraydi va nima bo'lishi mumkin.

1. Ba'zida, IVFdan keyin embrionlarni ekish paytida, genetik anormal embrionlar rivojlanmaydi.

2. Genetik anormalliklarga ega bo'lgan embrion blastokist (embrionning 5 yoki 6 -kuni) hosil qilib, bachadonga ko'chirilishi mumkin, lekin keyinchalik tushadi.

3. Genetik anomaliyalari bo'lgan embrionlar tug'ilgunga qadar omon qolishi mumkin va ularning eng keng tarqalgani Daun sindromidir (Trisomiya 21).

Embrionlar laboratoriyada shakllanganda, ba'zi genetik anormal embrionlar blastokist bosqichiga etadi. Taxminan 40% odam blastokistlari genetik jihatdan normaldir, lekin agar ayol tuxum yig'ish paytida 42 yoshda bo'lsa, bu 25% gacha kamayadi.

Embrionlarning genetik anormalliklarini qanday tekshirish mumkin?

Embrionning genetik tarkibini tahlil qilish preimplantatsiya genetik tekshiruvi (PGT) deb ataladi. PGT ichida har xil turdagi genetik testlar mavjud-PGT-A, PGT-M va PGT-SR. Eng keng tarqalgan test-bu PGT-A, bu aneuploidiya uchun PGT bo'lib, u embrion xromosomalari sonini aniq ko'rib chiqadi. PGT embrionning biopsiyasini olishni o'z ichiga oladi, bu embrionning yo'ldoshga aylanadigan kichik qismini olib tashlashni o'z ichiga oladi. Bu namunadan genetik tuzilish tekshiriladi.s

PGT-A ning qanday afzalliklari bor?

PGT-A embrionlarni tuzatishga qodir bo'lmasa-da, genetik anomaliyalar tufayli transferga yaroqsiz, lekin blastokist bosqichiga qadar rivojlangan va normal ko'rinadigan embrionlarni aniqlay oladi. Tuxum yig'ilgan ayollarning yoshiga qarab, blastotsist bosqichiga qadar rivojlangan va normal ko'rinadigan inson embrionlarining taxminan 60-75 foizi genetik jihatdan anormaldir. PGT-A testidan so'ng embrionni ko'chirish, shu sababli, homilaning tushishini kamaytiradi va har bir embrionga homiladorlik tezligini yaxshilaydi.

Agar men PGT-A testini o'tkazsam, bu bola tug'ish ehtimolimni oshiradimi?

Bu munozarali savol. Embrion biopsiyasiga ega bo'lish travmatik va normal embrionga zarar etkazishi mumkin. Embrionlarning har birini birma -bir ko'chirish (va biopsiya xavfidan saqlanish) xavfsizroq va aneuploid embrionlarning tushishiga yo'l qo'ymaslik xavfsizroq, degan fikr bor. Ko'p embrionli juftliklar uchun bu ko'p vaqt talab qilishi mumkin va cho'ntak xarajatlarining ko'payishiga olib keladi.

2019 yilgacha xalqaro miqyosda tasodifiy, nazorat ostida uchta sinov o'tkazildi va ularning uchtasida 38 yoshdan oshgan ayollarda homiladorlik tezligi va tushish kamayishi kuzatildi (ayolning yoshi oshgani sayin embrion tug'ilishi xavfi ortadi). genetik anomaliyalar). Tuxum yig'ish paytida 38 yoshga to'lmagan ayollar PGT-A testidan foyda ko'rmagan. Homiladorlik paytida ayol 38 yoshdan oshgan juftliklarda PGT-A ni qo'shimcha sifatida ko'rib chiqishni tavsiya qiladi (bu davolanishning foydasi to'g'risida dastlabki, ammo aniq dalillar bo'lmagan Medicare tomonidan moliyalashtirilmagan). kollektsiya.

Genetik tuzilishi (translokatsiya deb ataladi) tufayli genetik anormalliklarga moyil bo'lgan juftliklar PGT-A dan aniq foyda olishadi. Taxminan 1% aholining xromosomalari soni normal bo'ladi, lekin ularning xromosomalari qayta joylashadi (demak, biri boshqasiga yopishib qolgan) va bu ularning embrionlarida anevloidiya xavfini oshiradi. O'zgartirishlari bo'lgan odamlar (muvozanatli translokatsiyalar deb ataladi) ko'pincha o'z-o'zidan abort qilish holatiga ega va PGT-A dan juda ijobiy tarzda foydalanadilar.

Tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, agar PGT-A testi embrionlarda 3-chi kunida ishlatilsa, zararli hisoblanadi, lekin blastokistda PGT-A testini o'tkazish (embrionning 5-chi yoki 6-chi kuni) potentsial jihatdan foydali. Bu topilmalar tufayli, Emizish 3-kuni bo'lganida, biz "Homiladorlik" da test o'tkazmaymiz. Agar siz PGT-A testini o'tkazishni o'ylayotgan bo'lsangiz, embrionning rivojlanishi paytida test qachon o'tkazilishini so'rang.

Agar siz embrionlaringizni genetik anormalliklarga tekshirishni o'ylayotgan bo'lsangiz, PGT-A sizga mos keladimi yoki yo'qligini aniqlash uchun parvarishlash bo'yicha shifokoringiz bilan gaplashing yoki preimplantatsiya genetik tekshiruvi (PGT) haqida ko'proq bilib oling.