Bez kevorda

Ultratovushli yumshoq markerlar o'z -o'zidan anormallik emas, balki ultratovush tekshiruvining natijasi bo'lib, bu anormalliklarning xavfini oshiradi. Homiladorlik davom etar ekan, bu belgilarning ko'pchiligi orqaga qaytadi. Garchi bu belgilarning ba'zilari qiymatga ega bo'lsa -da, ko'pchilik vaqt sinovidan yaxshi o'tmagan.

Yumshoq markerlar bo'yicha dastlabki tadqiqotlarning aksariyati yuqori xavf ostida bo'lgan shaxslarda (35 yoshdan 37 yoshgacha bo'lgan ayollar) o'tkazilgan. 1 Ushbu tadqiqotlar boshqa turdagi skrining bo'lmagan bemorlarda ham o'tkazildi. Daun sindromi skriningi dasturlari endi ko'plab ayollarda ikkinchi trimestrda ona sarumini skanerlash yoki nukal shaffofligi bilan birlashtirilgan birinchi trimestr sarumining ekranini aniqroq ko'rish imkoniyatiga ega. Hozirgi vaqtda yuqori xavfli bemorga ushbu skrining testlari, shuningdek, amniyosentez va chorionik villi namunalari kabi diagnostik testlar yaxshi xizmat ko'rsatmoqda.

Ehtimol, keyingi bir necha yil ichida barcha yumshoq markerlar nukal burmalardan (va, ehtimol, burun suyagidan) tashqari, yoqmaydi. Yaqinda o'tkazilgan istiqbolli kohort tadqiqotida normal homilalarning o'n foizida va Daun sindromli homilalarning atigi 14 foizida yumshoq markerlar ajratilgan; nukal burma, bu tadqiqotda Daun sindromi xavfini oshiruvchi yagona belgi edi. 2018-05-01 xoxlasa buladi 121 2

Shaxsiy belgilar

1. Ikkinchi trimesterda burun suyagi

Bu eng yangi tasvirlangan yumshoq marker. Hozircha kichik mualliflar guruhidan bir nechta yirik tadqiqotlar mavjud. Shunga qaramay, vaqtinchalik ma'lumotlar juda dalda beradi. Burun suyagi yo'q yoki gipoplastik deb ta'riflanishi mumkin. Bir tadqiqot shuni ko'rsatdiki, normal homilalarning 0,5 foizida va 21 homila trizomining 43 foizida 15-20 haftalik ultratovush tekshiruvida burun suyagi yo'q. Xomilalik tibbiyot jamg'armasi guruhi shunga o'xshash ko'rsatkichlarni topdi: 1,2 % oddiy homila va 62 % trisomiya 21 homila 15-22 xaftada burun suyagi yo'q yoki gipoplastik. 3 Agar bu raqamlar katta tadqiqotlar bilan tasdiqlansa, bu eng sezgir yumshoq markerga aylanishi mumkin.

2. Burun burmasi (NF)

Qalinlashgan NF trisomiya 21 xavfining oshishi bilan bog'liq bo'lsa -da, bu Daun sindromida ham, homilada ham kam uchraydigan holat. NF birinchi trimestrdagi nukal shaffoflik kabi bo'yinning orqa qismidagi juda o'xshash to'qimalarga to'g'ri keladi, lekin boshqacha o'lchanadi. Oldindan ingichka nukal shaffofligi bo'lgan homilalarda bu topilma kamdan -kam hollarda bo'lishi kerak. Agar ingichka nukal shaffoflikdan keyin NFning qalinlashgani aniqlansa, boshqa mumkin bo'lgan sabablarni ko'rib chiqish kerak. Qalinlashgan NF xomilalik gidroplarning yoki kistik gigromaning dastlabki belgisi bo'lishi mumkin.

3. Ekogen ichak (EB)

Bu oddiy homilalarda kam uchraydigan holat. Bir tadqiqotda, o'rta trimestrdagi homilalarning atigi 0,6 foizida EB bor edi, lekin 21 homila trisomiyasining 15 foizida EB bor edi. 5

Haqiqiy EB bo'lgan homilalarning taxminan 35 foizida asosiy patologiya bo'ladi. Birinchi trimestrda qon ketish EBning umumiy sababi bo'lib tuyuladi (ehtimol, yutilgan qon tufayli). Birinchi trimestrda qon ketish tarixi boshqa sabablar ehtimolini istisno qilmaydi. Xomilalik infektsiyalar bilan bog'liqlik mavjud. Ushbu infektsiyalar uchun serologiya o'tkazilishi kerak. Bundan tashqari, pufak fibrozisi bilan bog'liqlik bor (mekonyum ileus tufayli). Ota -onalarga kist fibrozining tashuvchisi maqomini aniqlash va ota -onadan maslahat olish kerak. Agar ikkala sherik ham tashuvchi sifatida ko'rsatilsa, homilaning DNK tahlilini o'tkazish uchun amniyosentez o'tkazish mumkin.

4. Qisqartirilgan uzun suyaklar

Qisqartirilgan humerus va femur xromosoma anomaliyalari xavfining ortishi bilan bog'liq. 8 Uzun suyaklarning qisqarishining ko'p sabablari bor. Agar ular tashqi ko'rinishida keskin qisqargan yoki g'ayritabiiy bo'lsa (masalan, ta'zim, sinish yoki minerallashuvning kamayishi bilan), bu skelet displaziyasining belgisi bo'lishi mumkin. Ba'zida uzun suyaklarning qisqarishi intrauterin o'sishning erta boshlanishining ogohlantiruvchi belgisidir. Uzun suyaklarning o'sishini ikki hafta ichida ko'rib chiqish maqsadga muvofiq bo'lardi.

Hozirgi kunga qadar o'tkazilgan deyarli barcha tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, dumg'aza suyagi femurga qaraganda Daun sindromining ishonchli diskriminatori hisoblanadi. Humerus uzunligini o'lchash trimestr o'rtalarida ultratovush tekshiruvining bir qismi bo'lishi kerak.

5. Piyelektaz

Pielektaz yoki buyrak tosining chegaraviy kengayishi odatda buyrak tosining oldingi diametri 4 mm dan katta yoki unga teng deb ta'riflanadi. Trizomiya 21 bo'lgan homilalarning taxminan 17 foizida pielektaz bo'ladi. Alyopediyada izolyatsiyalangan piyelektaziya juda kam uchraydi. O'n yildan ortiq vaqt mobaynida o'tkazilgan uchta alohida tadqiqotda, izolyatsiya qilingan pielektazli har 300 homiladan faqat bittasida anevlopiya kuzatiladi. 9,10,11

Yumshoq markerlarning meta-tahlili bu topilmaning ahamiyatsizligini tasdiqladi. 4 Bu marker uchun ehtimollik koeffitsienti 1.9 (oldingi xatar 1.9 x) bo'lsa -da, ishonch oralig'i 0.7 dan beshgacha o'zgargan. Piyelektaz uchun 95 foizlik ishonch oralig'i birdan oshib ketganda, tahlil qilingan tadqiqotlar asosida, pielektazning mavjudligi Daun sindromi xavfini emas, balki kamaytirishi mumkin.

Piyelektaz gidronefroz va tug'ruqdan keyingi siydik oqimi xavfining oshishi bilan bog'liq. Garchi bu bemorlar uchinchi trimestrda qayta ko'rib chiqilishi kerak bo'lsa -da, engil pielektaz xavfi juda past. Ikkinchi trimestrda 4 mm dan 7 mm gacha bo'lgan deyarli hech qanday holatda jarrohlik kerak bo'lmaydi. 12

6. Ekojenik intrakardiyak fokus (EIF)

Ekokardiyak intrakardiyak fokus dastlab oddiy variant sifatida tasvirlangan va papiller mushak ichida mikro-kalsifikatsiya bo'lishi isbotlangan. 13 Bu oddiy homilalarning uchdan besh foizigacha kuzatiladigan populyatsiyada uchraydigan keng tarqalgan topilma. EIF hech qanday yurak nuqsonini keltirib chiqarmasligi isbotlangan va yurakning tizimli anormalliklari xavfi ortishi bilan bog'liq emas. 14

Papiller mushaklari ko'pincha qorinchada ekogen dog'lar ko'rinishida ko'rinadi. EIF deb hisoblash uchun ular qo'shni qovurg'alar kabi yorqin bo'lishi kerak va shuning uchun noto'g'ri pozitsiyalar tez -tez uchraydi.

So'nggi tadqiqotlar etnik guruhlar o'rtasida EIF tarqalishining farqini ko'rsatdi. Birinchi tadqiqot shuni ko'rsatdiki, osiyolik ayollarning 30 foizida EIF bilan homila bor edi. 16

Hozirgi dalillarning qisqacha mazmuni shuni ko'rsatadiki, dastlabki hujjatlar yuqori xavfli bemorlarda EIFni Daun sindromi uchun marker sifatida kiritishni qo'llab-quvvatlovchi dalillarni taqdim etgan bo'lsa-da, yaqinda o'tkazilgan tadqiqotlar ushbu markerning tanlanmagan yoki past darajadagi rolini shubha ostiga qo'ydi. -xavf guruhlari.

Kam xavfli bemorlarda o'tkazilgan ikkita tadqiqot 626 Daun sindromli homilaning faqat bittasida izolyatsiya qilingan EIFni ko'rsatdi. 17,18 Ikkala tadqiqot ham xulosa qilishicha, izolyatsiyalangan EIF past xavfli bemorlarda (21 839 bemorda) Daun sindromi uchun marker emas. Uchinchi tadqiqotda EIF 19 ning 176 ta holati ko'rsatildi, bu guruhda uchta trisomiya bor edi. Trisomiyalarning ikkitasida ultratovushda ko'rinadigan boshqa anormalliklar bor edi. 38 yoshli bemorda uchraydigan 141 ta EIF bemorlarida faqat bitta trizomiya topildi. Mualliflar 35 yoshdan kichik bemorlar uchun izolyatsiya qilingan EIF anevlopiya xavfini oshirmaydi degan xulosaga kelishdi. Tegishli maslahatlarga qaramay, ushbu tadqiqotda 35 yoshgacha bo'lgan bemorlarning 30 foizi amniyosentezni tanladilar, bu shuni ko'rsatadiki, homila yo'qolishi ehtimoli katta. 19

Oldindan skrining o'tkazilgan bemorlarda bir qancha tadqiqotlar yumshoq markerlarni o'rgangan. Bu masalaga bag'ishlangan bitta tadqiqotda qariyb 17000 homiladorlik ko'rib chiqilgan; barcha onalarga nukal shaffoflik yoki ona sarumini skriningi taklif qilindi. EIFni izolyatsiya qilgan bemorlar guruhida 21 -trizomiya holatlari kuzatilmagan. 20

7. Choroid pleksus kistalari (CPC)

Oddiy aholining taxminan uchdan uch foizigacha ultratovush tekshiruvida homila boshida CPC aniqlanadi. 21 CPC Daun sindromi xavfining ortishi bilan bog'liq emas. Ammo ular 18 -trizomiya bilan bog'liq bo'lib, 18 -trizomiya bo'lgan homilalarning taxminan 30-50 foizida CPC borligi isbotlangan. 22 Ammo bu homilalarning aksariyati qo'shimcha anormalliklarga ega bo'ladi, trisomiya 18 homilasining kamida 80 foizi trimestr o'rtalarida ultratovush tekshiruvida strukturaviy anomaliyalar aniqlanadi. 23 Ko'p trizomiya 18 homila nukal shaffoflik yoki trimestr o'rtalarida sarum skrining tekshiruvi orqali aniqlanadi.

So'nggi tadqiqotlar alohida CPClarning ahamiyatiga shubha tug'dirdi. Bir guruh deyarli 13,000 tanlanmagan bemorlarga qaradi. 366 ta izolyatsiya qilingan CPC bor edi va bu homilalarning hech biriga trisomiya 18 ta ta'sir ko'rsatmadi. 24 Boshqa bir tadqiqotda 38 tug'ruqdan oldin aniqlangan trizomiya 18 homilasi ko'rib chiqildi. 50 foizda CPC bo'lsa -da, bu homilalarning hammasida boshqa anomaliyalar ko'p bo'lgan. 25 Yaqinda o'tkazilgan tadqiqotda 50 000 ga yaqin bemorlar haqida xabar berilgan 26, shu jumladan 50 homila trizomiy 18. Mualliflar qo'llarning normal ko'rinishi bilan izolyatsiya qilingan 1060 ta CPC holatlari haqida xabar berishdi. 18 -chi trizomiya bu homilalarning hech biriga ta'sir qilmadi. Biroq, 18 -chi trizomiya bo'lgan uchta homila bor edi, ular faqat qo'llari va CPC -larini qisib qo'ydi. Bu trimestrning o'rtalaridagi barcha ultratovush tekshiruvlarida qo'llarning to'g'ri harakatlanishini (barmoqlari ochiq) baholash muhimligini ko'rsatadi. 26

Xulosa

O'rta trimestrdagi yumshoq markerlar klinik amaliyotga yuqori xavfli bemorlarda o'tkazilgan tadqiqotlar asosida va skrining testlari (ona yoshidan tashqari) tayyor bo'lmagan paytlarda kiritildi. So'nggi tadqiqotlar ushbu yumshoq markerlarning qiymatiga shubha tug'dirdi.

Bemorning oldingi xavfini ehtimollik nisbati bilan o'zgartirish, yangi xavfni yuzaga keltirishning yumshoq usuli bilan ishlashning muqobil usuli sifatida ilgari surilgan, bu hali to'liq oshkor qilish tamoyiliga javob beradi. Garchi bu mantiqiy ko'rinadigan bo'lsa va noto'g'ri pozitivlarni sezilarli darajada kamaytirsa ham, bu yondashuv bilan bog'liq muammolar qolmoqda. Birinchidan, EIF va CPClarning ahamiyati so'nggi nashrlar asosida shubhalanmoqda. Ikkinchidan, 90 % gacha aniqlangan testdan kelib chiqadigan xavfni, aniqlanish darajasi past bo'lgan ultratovush tekshiruvidan kelib chiqadigan xavf bilan o'zgartirish to'g'ri kelmasligi mumkin. Uchinchidan, adabiyotlar shuni ko'rsatadiki, maslahat berishga qaramay, ba'zi xavfi past bo'lgan ayollar hali ham yatrogen tashvishga asoslangan amniyosentezni tanlaydilar; bu homiladorliklarning ba'zilari abort qiladi. Primum no nocere printsipi ("Avval zarar qilma") ni hisobga olish kerak.

Tibbiyotdagi ultratovush jurnali, AQShning tug'ruqdan oldingi tasvirlash bo'yicha 22 nafar yetakchi mutaxassisi tomonidan imzolangan yoki qo'llab -quvvatlanadigan tahririyat pozitsiyasini e'lon qildi. 27 pozitsiya bayonnomasida alohida izolyatsiya qilingan CPClar (qo'llar qisilgan holda maxsus qidirilgan va chiqarib tashlangan) yoki izolyatsiya qilingan EIF anevlopiya xavfini oshirmasligi e'lon qilingan. Mualliflar, shifokorlar bu topilmalarni bemor bilan muhokama qilishlari shart emasligini aytishdi, chunki ularni oddiy variant deb hisoblash mumkin. 27 Avstraliya akusherlik va ginekologik ultrasonologlar assotsiatsiyasi (AAOGU) ham bu xulosalar haqida xabar bermaslikni tavsiya qiladigan konsensus bayonotini e'lon qildi. 28

Britaniya Milliy Sog'liqni Saqlash va Klinik Zo'rlik Instituti tug'ruqdan keyingi parvarish bo'yicha ko'rsatma ishlab chiqdi, unda quyidagicha xulosa qilingan: "Oddiy anomaliya skanerida nukal burmalarning ko'payishi bundan mustasno, izolyatsiya qilingan yumshoq marker mavjudligi, bu holatni sozlash uchun ishlatilmasligi kerak. Daun sindromi uchun apriori xavfi. 29

Bu muallifning fikricha, hozirgi adabiyot xavfi past bo'lgan ayollarda CPC yoki EIF haqida xabar bermaslik siyosatini qo'llab-quvvatlaydi. Ikkita shart bor: qo'llar siqilmasligi uchun ko'rgan bo'lishi kerak; va skanerlash katta anomaliyalarni aniqlab olish uchun etarli darajada sifatli bo'lishi kerak. Agar ko'rish tugallanmagan yoki qiyin bo'lsa, yumshoq markerni ko'rib chiqish uchun emas, balki aniqroq ko'rinish olish uchun ikkinchi fikrni skanerlash kerak. Ushbu maqoladagi boshqa belgilarning hammasi Daun sindromi xavfidan yuqori bo'lgan oqibatlarga ega, shuning uchun ham trimestr o'rtalarida ultratovush tekshiruvidan o'tish kerak.