Egizak tadqiqotlari: noyob epidemiologik vosita

Egizak tadqiqotlari - bu genetikaning atrof -muhitga, ma'lum bir xususiyatga qo'shgan hissasini o'lchash uchun mo'ljallangan maxsus epidemiologik tadqiqotlar turi. Klassik egizak tadqiqotlari 1920 -yillardagi taxminlarga asoslanishda davom etayotganiga va o'ziga xos cheklov tadqiqot dizaynida ekanligiga qaramay, avvalgi egizak tadqiqotlari natijalari ko'pincha molekulyar genetik tadqiqotlar bilan tasdiqlangan. Egizak registrlar va (SAS) va ularning kengaytmalari (masalan, SAS PROC GENMOD va SAS PROC PHREG) kabi turli xil innovatsion, ammo murakkab dasturiy paketlardan foydalanish genetik va boshqa hayot sohasiga sezilarli hissa qo'shish imkoniyatini oshirdi. fanlar.

Kirish

Tabiat va tarbiyaning bahslari qadim zamonlardan beri ma'lum. Egizaklarning o'xshashligi ko'plab badiiy asarlar mavzusiga aylandi. Tug'ilganda genlar tomonidan qabul qilingan tendentsiyalar va tug'ilishdan keyin ular hayoti davomida duch kelgan turli muhitlar ta'sirini farqlash usullari har doim tadqiqotchilarni qiziqtirgan. O'ziga xos xususiyatlarning merosxo'rligini isbotlash uchun statistik dalillarga e'tiroz har doim aralashtiruvchi rol o'ynaydigan o'xshash ekologik sharoitlar bilan bog'liq edi. genetik o'zgarishlarni nazorat qilish. Bu uzoq vaqtdan beri xulq -atvor genetiklari va psixologlarining sevimli tadqiqot vositalaridan biri bo'lib kelgan.asosan, xususiyatlarning merosxo'rligini baholash va odamning birgalikdagi muhiti (oilasi) va o'ziga xos muhit (hayotni shakllantiruvchi individual hodisalar) ning belgiga ta'sirini o'lchash uchun ishlatiladi. [2]

Egizak tadqiqotlar evolyutsiyasi

Egizaklar o'rtasidagi o'xshashlik qadim zamonlardan beri qiziqish uyg'otadi. Egizaklardan foydalanib, irsiy xususiyatlarni o'rganish g'oyasini ingliz tadqiqotchisi Ser Frensis Galtonga qarash mumkin. Uning kashshof asari "Egizaklar tarixi"1875 yilda Angliyaning "daho bosh odamlari" yaxshi tarbiya berishdan ko'ra yaxshi nasl berish (tabiat) mahsuloti bo'lganligi haqida ko'p munozaralarga sabab bo'ldi. Egizaklar orasidagi o'xshashliklarga asoslanib, 80 ta so'rovnomadan egizaklar orasida topgan Galton g'urur bilan dunyoga o'z tabiatini tarbiyalaydi, degan xulosasini e'lon qildi, garchi uning namunasi juda kichik va hech qanday nazorat guruhi bo'lmagan barcha yuqori toifali odamlardan iborat edi. Taxminan ellik yil o'tgach, 1920 -yillarda tadqiqotchilar bir xil va qardosh egizaklarni taqqoslab, ular orasidagi farqdan merosxo'rlikni aniqlash orqali Galtonning usullarini "takomillashtirdilar". [3]

Klassik egizaklarning birinchi tadqiqotlari 1922 yilda Valter Yablonskiy tomonidan o'tkazilgan bo'lib, u irsiyning inson ko'zidagi sinishiga qo'shgan hissasini o'rgangan. Jablonski 52 ta egizak juftlarning ko'zlarini tekshirdi va bir xil va egizak egizaklar orasidagi juftlik farqini solishtirib, bir belgining merosxo'rligini aniqlashga muvaffaq bo'ldi. [4]

Hatto keyinroq, 1990 yilda Minnesota universitetida Tomas J. Bouchard va uning hamkasblari (jumladan, taniqli egizak tadqiqotchi Nensi L. Segal) odamlarga genetik ta'sir bo'yicha eng mashhur tadqiqotlardan birini o'tkazdilar. Ular bir xil egizaklarni tug'ilishdan beri ajratib, turli oilalarda tarbiyaladilar (farzand asrab olish bo'yicha tadqiqotlar) va shunga o'xshashliklar, agar ular topilsa, odamning irsiy merosiga katta ta'sir ko'rsatishi kerak deb taxmin qilishdi. Tadqiqot bir xil egizaklarning umr bo'yi bir -biridan keyin uchrashgani haqidagi shov -shuvli xabarlarga asoslandi. Jeyms Lyuis va Jeyms Springer tug'ilgandan 4 hafta o'tib ajrashishdi va har bir chaqaloqni boshqa farzand asrab oluvchi oila qabul qilishdi. Ular 39 yoshida birlashganda, tasodiflarning ajoyib to'plami paydo bo'ldi. "Jim egizaklari" ning ikkalasi ham Linda ismli ayollarga uylangan va ajrashgan.Ikkalasi ham Betti ismli ayollar bilan ikkinchi marta turmush qurishgan. Ikkalasi ham politsiya ta'limidan o'tgan va huquq-tartibot idoralari bilan yarim vaqtda ishlagan. Ikkalasida ham Toy ismli bolalik uy hayvonlari bo'lgan. Ular bir xil ichish va chekish uslubiga ega edilar va ikkalasi ham tirnoqlarini cho'tkaga chaynadilar. Ularning to'ng'ich o'g'illariga Jeyms Alan Lyuis va Jeyms Allan Springer deb ism qo'yilgan. Bundan tashqari, bir-biridan ajralib turadigan egizaklar bir xil egizaklarga juda o'xshash edilar, ular har xil shaxslik o'lchovlari, shaxsiy xulq-atvorlari, ekspressiv ijtimoiy xulq-atvori, ish va dam olish vaqtidagi qiziqishlari bo'yicha o'sgan. Biroq,ular standart egizak testlari kabi bir xil egizaklar o'rtasida ajoyib o'xshashliklarni topa olmadilar. Shunday bo'lsa -da, Bouchard topilmalarini shaxsiyatga genetik ta'sir ko'rsatishning kuchli qo'llab -quvvatlashi sifatida talqin qilish mumkin. Bouchardning ma'lumotlar to'plami noyob va ehtimol tarixda bir martalik voqea bo'lgan, chunki zamonaviy asrab olish agentliklari endi bir xil egizaklar to'plamini buzishmaydi. [6,7]

Klassik egizaklarning zamonaviy dizayni bir oilada o'sgan egizaklarni o'rganishga asoslangan, bu nafaqat genetik ma'lumotni, balki erta hayotdagi umumiy muhitni ham nazorat qiladi. Monozigotik (bir xil) egizaklar bitta sperma bilan urug'lantirilgan bitta tuxumdan rivojlanib, tuxum rivojlana boshlagandan keyin bo'linadi, ular barcha genlarini bo'lishadi, dizigotik egizaklar esa atigi 50% ni tashkil qiladi. (8) Shunday qilib, agar tadqiqotchi bir xil egizaklar to'plamining o'xshashligini birodar egizaklar to'plami bilan o'xshashlik yoki holat uchun solishtirsa, xuddi shunday egizaklar o'rtasida ortiqcha o'xshashlik kuzatilsa, ko'pchilik Ehtimol, bu o'xshashlikning sababi atrof -muhitga emas, balki genlarga bog'liqdir.

Egizak tadqiqotlarida ham ba'zi taxminlar mavjud; ulardan biri tasodifiy juftlashuv farazidir, bu odamlarning o'ziga xos xususiyatlarga o'xshash sheriklarni tanlash kabi o'zlaridan farqli sheriklarni tanlash ehtimoli borligini taxmin qiladi. Agar buning o'rniga, odamlar o'zlari kabi turmush o'rtoqlarni tanlashga moyil bo'lsalar, qardosh egizaklar o'z genlarining ko'p foizini kutilganidan ko'ra ko'proq bo'lishishi mumkin edi. Tasodifiy bo'lmagan juftlik holatida, qardosh egizaklar kutilganidan ko'ra ko'proq genetik ta'sir ko'rsatadigan xususiyatlarga ega bo'lishadi, chunki ular ota -onasidan olgan genlari bir -biriga o'xshash bo'ladi. Xuddi shunday, bir xil uy sharoitida tarbiyalangan birodar va bir xil egizaklar ham xuddi shunday muhitni boshdan kechirishini taxmin qiladigan teng muhitlar haqidagi taxmin ham qabul qilingan.Genlar va atrof -muhit odatda bu xususiyatga faqat alohida va alohida hissa qo'shadi deb taxmin qilinadi. Umuman olganda, ma'lum bir belgi uchun faqat bitta turdagi genetik mexanizm - odatda qo'shimchalar ishlaydi deb taxmin qilinadi. Biroq, belgilar turli xil genetik mexanizmlar orqali meros bo'lib o'tishi mumkin. Qo'shimcha genetik mexanizmlar har bir allelning ta'sirini birlashtiradi. Masalan, agar jingalak sochlar uchun genlar qo'shimchali bo'lsa, jingalak sochli ota va tekis sochli onaning sochlari to'lqinli bolasi bo'lishi mumkin. (8)Agar jingalak sochlar uchun genlar qo'shimchali bo'lsa, jingalak sochli ota va tekis sochli onaning bolasi to'lqinli bo'lishi mumkin. (8)Agar jingalak sochlar uchun genlar qo'shimchali bo'lsa, jingalak sochli ota va tekis sochli onaning sochlari to'lqinli bolasi bo'lishi mumkin. (8)

Klassik modelda farqlar bo'lishi mumkin, ular ba'zida qo'shimcha afzalliklarni berishi mumkin, masalan, egizaklarni kattalar boshidanoq paydo bo'ladigan xususiyatlar va sharoitlarning rivojlanishini baholash uchun uzunlamasına kuzatib borish. Bu engil burilish vaqt o'tishi bilan atrof -muhit omillarini yanada to'liq va aniqroq baholash imkonini beradi. Xuddi shunday, molekulyar genetika bilan birlashganda, qiziqish xususiyatiga ta'sirini aniqlash uchun o'ziga xos genetik variantlarning mavjudligi yoki yo'qligi haqidagi ma'lumotlarni o'rganish mumkin. Molekulyar genetika yutuqlari ma'lum bir genning ta'sirini aniqlab, an'anaviy egizak tadqiqotlari asosida ishlab chiqilgan farazlarni tasdiqladi. Tadqiqot maqsadlariga qarab, faqat monozigotik yoki dizigotik egizaklarga yoki ikkalasining kombinatsiyasiga muhtoj bo'lish mumkin. [8]

Egizak registrlar: yagona ma'lumotlar bazasi

Egizaklar reestri-bu bir xil egizaklar va birodar egizaklar haqidagi ma'lumotlar bazasi bo'lib, ular odatda butun mamlakat miqyosida yoki universitet yoki boshqa ilmiy muassasalar kabi ilmiy muassasalarda saqlanadi. Butun dunyoda turli egizak registrlar mavjud, jumladan Shvetsiya, Daniya, Norvegiya, Finlyandiya, Avstraliya, Shri -Lanka va Buyuk Britaniyada. [9,10]

Ba'zi egizak registrlarni ro'yxatdan o'tkazish qonun bilan majburiydir, masalan, Norvegiya, 1967 yildan beri egizaklarning barcha tug'ilishi Norvegiya hukumati tomonidan ro'yxatga olingan. ixtiyoriydir. Ayrim mamlakatlardagi egizak reestri, shuningdek, kasalxonalarda tug'ilganlik to'g'risidagi yozuvlarni tekshirish va keyinchalik egizaklarni topish va ularni ro'yxatga olishga rozilik berish uchun bir necha bor kuzatuv harakatlarini amalga oshirish kabi keng ko'lamli yordam ko'rsatdi.

Daniya egizak reestri 1954 yilda boshlangan dunyodagi eng qadimgi milliy egizak reestri bo'lib, unda 1870 yildan buyon Daniyada tug'ilgan 88000 dan ortiq egizak juftliklar to'g'risidagi ma'lumotlar, shuningdek, uch va to'rtta egizaklardan iborat. [13]

Daniya egizak reestri ma'lum kasalliklarni, metabolik sindrom va yurak-qon tomir kasalliklarini, qarilik va yoshga bog'liq sog'liqni saqlash muammolarini klinik tadqiqotlar bilan bog'liq klinik parametrlarning normal o'zgarishiga genetik ta'sirini o'rganish uchun manba sifatida ishlatiladi. Barcha kogortalarda aniqlash aholiga asoslangan va o'rganilgan belgilarga bog'liq emas, garchi aniqlashning turli usullari qo'llanilgan bo'lsa ham. [13,14]

Karolinska instituti tomonidan boshqariladigan shved egizaklar reestri (STR) dunyodagi eng katta egizaklar reestri (1886-2000 yillarda tug'ilgan 85.088 juftlikdagi taxminan 1.70.176 egizakni o'z ichiga oladi). Shvetsiyada hali tirik va yashayotgan 137414 egizak bor. (15,16)

Bu klinik, epidemiologik va genetik tadqiqotlar uchun noyob manba. Ma'lumot asosan demografik, tibbiy va turmush tarzi xususiyatlari uchun to'plangan bo'lib, umumiy salomatlik, yurak -qon tomir va nafas olish kasalliklari, giyohvand moddalarni qonuniy ishlatish, parhez va psixologik sharoitlarga alohida e'tibor qaratiladi. Hozirgi vaqtda 1958 yilda va undan oldin tug'ilgan barcha egizaklarning jinsi tarkibi va er -xotinning hayotiy holatidan qat'i nazar, telefon orqali suhbatning to'liq bosqichi o'tkazilmoqda. Bu urinish umr bo'yi egizaklarni o'rganish (SALT) deb nomlanadi. [15,16]

Mashhur Minnesota egizak reestri - 1936 yildan 1955 yilgacha va 1961 yildan 1964 yilgacha Minnesota shtatida tug'ilgan barcha egizaklar ro'yxati; Bu 1983 yilda boshlangan. Minnesota shtatidagi egizak va oilaviy tadqiqotlar markazi (MCTFR) hozirda ikkita uzunlamasına tadqiqotni nazorat qiladi: Minnesota egizak oilaviy tadqiqoti (MTFS) va aka -ukalarning o'zaro ta'siri va xulq -atvorini o'rganish (SIBS). Ikkala tadqiqot ham egizaklar, aka -uka va ota -onalardan iborat 9800 dan ortiq odamni o'z ichiga oladi. MTFS 1989 yilda, O'rta G'arbning yuqori qismidan 1400 juft bir xil va bir jinsli birodar egizaklar va ularning oilalarini qabul qilgan paytdan boshlangan. Egizaklar tug'ilganlik to'g'risidagi yozuvlar orqali aniqlandi va ota-onalari bilan kunlik iste'mol bahosida qatnashishga taklif qilindi. SIBS - asrab olingan, shuningdek, biologik aka -uka va ularning ota -onalarini o'rganish.(17) SIBSning asosiy maqsadi - aka -uka va opa -singillarning bir -biriga qanday munosabatda bo'lishini va qanday ta'sir qilishini, oilaviy muhit o'smirlarning ruhiy salomatligiga qanday ta'sir qilishini, asrab oluvchi oilalarning farzandlikka olinmagan oilalarga o'xshashligini va farqini tushunishdir. Bu o'smirlar va ularning oilalari bo'yicha o'tkazilgan eng yirik tadqiqotlardan biridir. [17]

1996 yilda tashkil etilgan Shri-Lanka egizak reestri (SLTR)-past va o'rta daromadli mamlakatda (LMIC) aholiga asoslangan birinchi va yagona egizak reestr. Shri -Lankaning 25 ma'muriy tumanlari orasida eng ko'p aholi. U 14120 egizak (7,060 juft) va 119 uchtizli ko'ngilli kogortadan va 9040 (9520 juft) egizak va 89 uchlikdan iborat populyatsiyaga asoslangan kogortadan iborat. Ushbu ro'yxatga olish kitobi yordamida bir qator tadqiqotlar o'tkazildi, shu jumladan Colombo Twin and Singleton Study (CoTaSS 1; 4387 egizaklar, 2,311 singletonlar), ular bir qator psixiatrik kasalliklarning tarqalishi va irsiyligini, shuningdek genetik/ekologik o'zaro ta'sirini o'rganib chiqdi.SLTR-LMICda ilg'or tadqiqot infratuzilmasini qurishda Shimoliy-Janub o'rtasidagi muvaffaqiyatli hamkorlikning klassik namoyishi. [12,18]

Hind ssenariysi

Metabolik sindromlar, [19,20,21] yurak-qon tomir kasalliklari, (22) nafas olish kasalliklari, (23) serebrovaskulyar kasalliklar, (24) epilepsiya, [25,26] dermatologiya, (27,28) oftalmologiya, (29,30) psixologiya (31) xromosoma kasalliklari, (32) va stomatologiya, (33,34,35,36), Hindistonda tafsilotlarni hujjatlashtirish uchun egizak ro'yxatga olish kitobi yo'q. egizaklar tug'ildi. Bundan tashqari, egizaklarni majburiy ro'yxatga olish bo'yicha hech qanday qonun normasi yo'q. Egizaklarni ro'yxatga olish bilan bog'liq ko'plab amaliy muammolar mavjud, ularning asosiy muammolaridan biri - uyga etkazib berishning ko'pligi. Har bir yangi tug'ilgan chaqaloqning tug'ilish vaznini ro'yxatga olishning imkoni bo'lmagan mamlakatda, egizaklarni majburiy ro'yxatga olish sog'liqni saqlash ishchilarining haddan tashqari yuklangan orzusi bo'lishi mumkin. Shunga qaramay,egizaklarni ro'yxatga olish uchun targ'ibot tadbirlarini rejalashtirish mumkin. Apex tibbiyot institutlari va uchinchi darajali parvarishlash markazlari o'z kasalliklarida egizaklar haqidagi ma'lumotlarni saqlab qolish va tahlil qilish tashabbusi bilan har xil kasalliklarning turli genetik va ekologik aralashuvlarini aniqlashlari mumkin.

Egizak tadqiqotlarida qo'llaniladigan usullar

Egizaklar haqidagi ma'lumotlarning katta to'plami yangi, innovatsion, shuningdek, murakkab statistik dasturlar yordamida har xil tahlil qilinishi mumkin. Egizak tadqiqotlari bir belgining merosxo'rligini o'lchash niyatida, uni muvofiqlik stavkalari bilan aniqlash mumkin.

Bir xil va qardosh egizak juftlikdagi kasallik yoki belgining muvofiqlik darajasi (CR) aslida ehtimollikning statistik o'lchovidir: Agar bitta egizakning o'ziga xos xususiyati yoki holati bo'lsa, ikkinchisida ham xuddi shunday (yoki rivojlanadigan) ehtimollik qanday? belgi yoki kasallikmi? Tarixiy jihatdan CRlar monozigotik (MZ) va dizigotik (DZ) juftlar uchun alohida hisoblanadi. Qachonki MZ konkordanslari DZ konkordansidan katta bo'lsa, genetik ta'sir ko'rsatiladi. [37]

Miqdoriy genetik tahlillar va irsiyatni baholash, shu jumladan konkordensiyalar yoki sinf ichidagi korrelyatsiyalarni solishtirish va tizimli tenglamalarni modellashtirish, ma'lum bir belgi yoki holatga genetik va ekologik ta'sirlarning nisbiy ahamiyatini tekshirish uchun ham ishlatilishi mumkin. Barcha turdagi egizaklar uchun chiziqli tizimli tenglamalar va mos modellar fenotipning o'zgarishi sabablarini tasvirlash uchun ishlatilishi mumkin. Ma'lumotlarni strukturaviy tenglamali modellashtirish natijalarni yanada takomillashtirishni ta'minlay oladi. Xarakterning umumiy o'zgaruvchanligini genetik dispersiyaga, umumiy atrof -muhit o'zgaruvchanligiga, shu jumladan umumiy (oilaviy) ekologik o'zgaruvchanlikka va noyob ekologik o'zgaruvchanlikka bo'lish mumkin. Qiziqish parametrlarini baholash uchun egizaklar uchun tenglama yoziladi va parametrlari o'rganiladi. Irsiyat,Xarakterning o'zgarishi uchun genetik ta'sirlarning nisbiy ahamiyati, umumiy fenotipik dispersiyaga bo'linadigan genetik dispersiya sifatida belgilanadi.

Tetraxorik korrelyatsiyalar

U ikkitomonlama (kasallik yoki kasalliksiz) sifatida ifodalangan va egizak juftliklarning o'xshashligini aks ettiruvchi, odatda taqsimlangan ikkita fenotipik o'zgaruvchiga hisoblab chiqilgan. Shunday qilib, turli guruhlar o'rtasidagi korrelyatsiyadagi farqlar genetik ta'sirlarning mavjudligi haqida ma'lumot beradi.

Egizak ma'lumotlarning ko'p o'zgaruvchan tahlili, allel variantlar va atrof -muhit har xil xususiyat va sharoitlarga qanchalik ta'sir qilishi mumkinligi haqida qo'shimcha taxminlar berishi mumkin. [37]

CO-egizak nazorat usuli qo'llaniladi tahlil in situ bir genetik va birgalikda ekologik oqibatlari uchun nazorat keyin kutilmoqda xavf omil ahamiyatini tadqiq istaydi guvohlik bergan. Ta'kidlash joizki, egizakni nazorat qilish usuli, ta'sirlanish va kasallik o'rtasidagi biologik yo'l omillarini nazorat qilishni o'z ichiga olishi mumkin, bu esa o'rganilgan ta'sirlanishning past baholanishiga olib kelishi mumkin.

Egizaklarning egizaklari

Egizaklarni o'rganishda odatda ikkita nazorat guruhi qo'llaniladi: tashqi boshqaruv va ichki yoki qo'shma nazorat. Klassik tahlil uchta bosqichda amalga oshiriladi.

1 -qadam : EHM va natija o'rtasidagi bog'liqlik (tashqi boshqaruv bilan taqqoslash). Vaziyatni nazorat qilishning klassik usuli bo'lgan birinchi qadam-tashxis qo'yilgan egizaklarni tashqi nazorat bilan solishtirish (indeks probandlariga aloqador bo'lmagan boshqa egizaklar) va ta'sir qilish natijasida kasallik xavfini baholash. Ushbu yondashuv singletonlar bo'yicha oddiy holatlarni nazorat qilish tadqiqotlari natijalari bilan taqqoslashni osonlashtiradi.

2-qadam : O'lchanmagan erta muhitdan chalg'itishni nazorat qilish (nazorat sifatida sog'lom egizak). Ikkinchi bosqichda, sog'lom egizak (MZ va DZ egizak juftlarida) kasal egizaklarni nazorat qilish sifatida ishlatilishi mumkin. Egizaklar bir xil intrauterin muhitga ega va odatda birgalikda tarbiyalanganligi sababli, egizak nazorat usuli bolalik yoki o'smirlik davridagi (o'lchanmagan) tafovutlar bilan chalkashliklarni kamaytirish uchun juda samarali vositani taqdim etadi.

Agar tashqi nazorat yordamida o'tkazilgan tahlillar ta'sirlanish va kasallik o'rtasidagi bog'liqlikni ko'rsatsa va nisbiy xavf juftlik ichidagi (qo'shaloq) tahlillarda ham xuddi shunday yuqori bo'lib qolsa, bu kasallik ta'sirining sababchi ta'siri haqida gapiradi. Boshqa tomondan, agar juftlikdagi taqqoslashda nisbiy xavf oshmasa (faqat tashqi taqqoslashlar bilan birinchi bosqichli tahlillarda), bu shuni ko'rsatadiki, ekologik omillar hayotning boshida (masalan, homila muhiti, onaning chekishi, yoki bolalikning ijtimoiy -iqtisodiy holati (SES) birinchi kuzatilgan natijalar uchun javobgardir. Agar 1 va 2 -bosqichlarning nisbiy xavflari bir -biridan farq qilsa, regressiyani qo'llash orqali xavflar farqining ahamiyatini to'g'ridan -to'g'ri tekshirish mumkin: Nazorat holatiga ta'sir qilish (tashqi va ichki nazorat).

3-qadam : o'lchanmagan genetik ma'lumotni nazorat qilish (nazorat sifatida sog'lom monozigotli egizak). Uchinchi bosqichda tahlillar faqat kasalliklarga mos kelmaydigan MZ juftlariga qo'llaniladi. Bu dizayn genetik omillar ta'sirida yuzaga kelishi mumkin bo'lgan chalkashliklarni nazorat qilish uchun idealdir, chunki holatlar va boshqaruvlar genetik jihatdan bir xil. Shunday qilib, kuzatilgan effekt genetik moyillik bilan chalkashmasligiga ishonch bor. Agar MZ juftligida egizak ko'pincha o'ziga xos surunkali kasallikka chalingan bo'lsa, bu ta'sir qilish kasallikning kelib chiqishiga hissa qo'shishi ehtimolini kuchli qo'llab -quvvatlaydi. Boshqa tomondan, agar MZ juftlari orasida emas, balki kasalliklarga mos kelmaydigan DZ juftliklari o'rtasida tashqi nazoratni tahlil qilishda assotsiatsiya mavjud bo'lsa, genetik ta'sir natijalarni chalkashtirib yuborgan bo'lishi mumkin.

Birgalikda nazoratni tahlil qilish: EHMga mos kelmaydigan egizaklar

Yuqorida aytib o'tilganidek, siz kasallikning natijasi uchun uzunlamasına kuzatiladigan, mos kelmaydigan juftlarga e'tibor qaratishingiz mumkin. Bu holda, t- testlari yoki mutanosib xavf regressiyalaridan ta'sirlangan va ta'sirlanmagan shaxslar o'rtasidagi nisbiy xavfni baholash uchun foydalanish mumkin, holbuki, mos keladigan tahlillar kasallikka mos kelmaydigan juftlarga o'xshash juftlik tahlillarida ishlatilishi kerak.

Nihoyat, egizak registrlar katta namunalar bo'yicha uzunlamasına ma'lumotlarni o'z ichiga olganligi sababli, ular egizaklik maqomini hisobga olmagan holda an'anaviy epidemiologik tahlillar uchun ishlatilishi mumkin. Ta'sir va natijalar o'rtasidagi bog'liqlik bo'yicha bir nechta tadqiqotlar o'tkazildi, bu ro'yxatga olish kitoblarini aholiga asoslangan kogort sifatida yoki ichki nazorat qilingan tadqiqotlar uchun asos sifatida ishlatgan. Ushbu turdagi tadqiqotlar uchun egizak ma'lumotlardan foydalanilganda, juftlikdagi egizaklar o'rtasidagi bog'liqlik umumlashtirilgan chiziqli modellar yoki boshqa metodlar yordamida hisobga olinishi kerak. [15,37,38]

Statistik usullar va tahlil

Statistik tahlil tizimi (SAS), Mx (Mx) kabi turli xil murakkab dasturiy paketlar (Michale Neale, Psixiatriya bo'limi va tibbiyot maktabi, Virjiniya umumiy boylik universiteti, Richmond, VA-23298-0126, AQSh. Mx. matritsali algebra tarjimoni va tizimli tenglamalarni modellashtirish va ma'lumotlarni statistik modellashtirishning boshqa turlari uchun raqamli optimallashtiruvchi.)) egizak tadqiqotlarni statistik tahlil qilish uchun ishlatiladi: Logistik regressiyani qo'llash uchun SAS PROC GENMOD umumlashtirilgan baholash tenglamasi (GEE) modelidan foydalanish mumkin. ishlatiladi, shartli logistik regressiya uchun esa SAS PROC PHREG dan foydalanish mumkin. (38,39)

Ikki tomonlama o'qishning afzalliklari

Egizak tadqiqotlari qiziqish xususiyati uchun umumiy genetik va ekologik omillarni ajratishga imkon beradi.

Tadqiqotchilar, genetik o'zgaruvchanlik bilan bog'liq bo'lgan xususiyatdagi dispersiya ulushini yoki umumiy bo'lmagan muhit bilan taqqoslashlari mumkin.

Egizaklardan foydalanish genetik va/yoki ekologik o'zgaruvchanlik miqdorini kamaytirish orqali genetik tadqiqotning statistik kuchini yaxshilashi mumkin; har xil taxminlarning qanchalik muhimligi qaysi xususiyat o'rganilayotganiga bog'liq bo'lishi mumkin.

Egizaklarni o'rganish cheklovlari

Egizak tadqiqotlar natijalarini tasodifiy tanaffus yo'qligi sababli, umumiy aholiga to'g'ridan -to'g'ri umumlashtirish mumkin emas; Bundan tashqari, ular rivojlanish muhitiga qarab farq qiladi, chunki bir vaqtning o'zida ikkita homila o'sadi.

Ba'zi tadqiqotchilar, shuningdek, genetik omillar ba'zi ayollarda egizak tug'ilishining ko'payishiga olib kelishi mumkinligini taxmin qilishmoqda.

Vaqt o'tishi bilan genetika sohasida ko'p o'zgarishlar ro'y bergan bo'lsa -da, bugungi kunda egizak tadqiqotlar 1920 -yillarda qilingan taxminlarga asoslanadi. Ularning ko'pchiligi chuqur nuqsonli.

Egizak tadqiqotlar natijalari nafaqat ommaviy axborot vositalari, balki o'z ishlarini nashr etadigan jiddiy olimlar tomonidan ham noto'g'ri tushuniladi, noto'g'ri talqin qilinadi va mutanosiblikdan chiqib ketadi.

Ko'p egizak registrlari egizaklarning ixtiyoriy ishtirokiga bog'liq. Bu ixtiyoriy tarafkashlik yoki ishga yollanish tarafkashligiga olib keladi, bu bir xil va urg'ochi egizaklarning haddan tashqari qo'shilishiga olib kelishi mumkin, bu esa o'rganilayotgan belgining yoki holatning irsiyligini haddan tashqari oshirib yuborishga olib kelishi mumkin.

Egizaklardan foydalanish tadqiqotchiga bir vaqtning o'zida umumiy muhit va gen/atrof-muhit ta'sirining ta'sirini ko'rib chiqishga imkon bermaydi. Buni dizayndagi qo'shimcha opa -singillarni kiritish orqali hal qilish mumkin.

Xulosa

Olimlar egizaklarni "tabiat va tarbiya" savolini hal qilish uchun uzoq vaqtdan beri o'rganib kelishgan; ammo, "tarbiyalash" uchun "tabiat" ga qarama -qarshilik, noto'g'ri. Genlar atrof -muhit bilan birlashib, insonning murakkab xususiyatlarini hosil qiladi. Avvalgi egizak tadqiqotlari tomonidan taklif qilingan genlarning ahamiyati ko'pincha keyingi molekulyar genetik tadqiqotlar bilan tasdiqlangan. Shunday qilib, egizak tadqiqotlar insoniyatga genlar va atrof -muhitning nisbiy ahamiyati to'g'risida boshqa hech qanday tadqiqotlar qila olmaydigan tarzda xabardor qilishda davom etadi. Ular juda ko'p tanqidlarga uchragan bo'lsalar -da, statistik texnikaning rivojlanishi (masalan, tizimli tenglamalarni modellashtirish) va qo'shimcha nazoratni amalga oshirish ba'zi xavotirlarni bartaraf etdi. Egizaklarning asl dizayni dizayni egizaklarning katta oilalarini o'rganish, uzunlamasına tadqiqotlar va boshqa o'zgarishlarni o'z ichiga oladi.Ushbu o'zgarishlarning ba'zilari tadqiqotchilarga avvalgi cheklovlarni ham hal qilishga imkon berishi mumkin. Ko'p molekulyar genetik tadqiqotlar egizak tadqiqotlarning kashfiyot vositasi sifatida foydaliligini ko'rsatdi, bunda teng muhit va assortativ juftlik haqidagi taxminlar to'g'ri keladimi yoki yo'qmi.

Shunday qilib, egizak tadqiqotlari inson genetikasining turli jihatlari, atrof -muhit omillari va genetika birlashib, odamning xislatlari va xulq -atvorini yaratishda yangi genom va molekulyar tadqiqot usullari bilan birga muhim vosita bo'lib qolaveradi.